Las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes.
Las enfermedades poco frecuentes también denominadas “raras” son enfermedades habitualmente crónicas y progresivas cuyos signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, aunque la gran cantidad de enfermedades que se consideran poco frecuentes no tienen necesariamente características típicas que las definen.
En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir alguna discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de las personas si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas.
Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.
Si bien en nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes, existen organizaciones nacionales e internacionales que cuentan con mucho prestigio y cuyas investigaciones son reconocidos mundialmente que elaboraron un listado de enfermedades poco frecuentes.
Argentina cuenta con legislación específica en cuanto a las EPOF. En el año 2011 se sancionó la ley 26.689 de enfermedades poco frecuentes; que en conjunto con su decreto reglamentario 794/2015 y las resoluciones emanadas del Ministerio de Salud de la Nación, que aprueban el Programa Médico Obligatorio de Emergencia (P.M.O.E.) estipulan el conjunto de prestaciones básicas esenciales que deben garantizar los agentes de seguro de salud, y leyes que amplían el piso de establecido en el PMO, dando mayor cobertura de prestaciones para casos especiales.
Es decir que tanto las obras sociales como las empresas de medicina prepaga reguladas por las leyes 23.660, 23.661, 26.682 24.455, y sus respectivas reglamentaciones estipulan una COBERTURA INTEGRAL a las enfermedades poco frecuentes. Las empresas de Medicina Prepaga tanto como las Obras sociales suelen ser reticentes a brindar cobertura integral (del 100%) a las personas que padecen estas enfermedades, y ello implica un incumplimiento de su parte.
El derecho a la salud se encuentra ampliamente protegido en nuestro sistema jurídico y debe ser interpretado siempre en favor del ser humano que atraviesa un problema de salud ya sea física o mental; en este sentido las personas con enfermedades poco frecuentes deben ser especialmente tuteladas y protegidas tanto por el sistema de salud y sus agentes como por la justicia.